Le malattie rare non devono più essere un tabù. E’ la parola d’ordine dell’ANMIC di Lucca (Associazione Nazionale Mutilati e Invalidi Civili), che proprio a partire dal mese di ottobre, come rende noto il presidente provinciale Salvatore Piliero, ha attivato un importante servizio rivolto a tutti gli iscritti ma più in generale a coloro che sono affetti dalle cosiddette malattie rare. A questi un medico aderente all’ANMIC, offrirà gratuitamente informazioni in merito alle diverse patologie, supporto concreto e consulenza
normativa.
Sono da considerare malattie rare tutte quelle che colpiscono con un’incidenza inferiore a 5 casi su 10.000 e che oggi vengono guardate con una certa indifferenza, senza che gli ammalati possano godere delle stesse attenzioni riservate alle cosiddette malattie maggiori.
Tutti gli interessati a questo tipo di problemi potranno contattare la sede provinciale dell’ANMIC in via Galli Tassi 69, tel: 0583/316068.
Malattie rare: tutte le informazioni grazie all’ANMIC
- 3 di Redazione
butincu nicoleta
22 Ottobre 2010 alle 22:32
malattie rare
mio figlio di 2 anni e 10 mesi e stato diagniosticato con sindrome limfoproliferativa a cellule t ebv correlata.e una malatia rara qualquno mi dica qualqosa su questa malattia per favore
Luca
23 Ottobre 2010 alle 14:01
Risposta a butincu nicoleta
La leucemia linfatica cronica (LLC) è una malattia del midollo osseo che colpisce in prevalenza persone adulte ed anziane. L’invecchiamento della popolazione ha portato adun aumento del numero di casi di LLC, sensibilizzando i ricercatori ed i medici nei confronti di questa malattia. La leucemia linfatica cronica (LLC) è una patologia neoplastica del sistema linfatico caratterizzata da un accumulo di linfociti nel sangue periferico, nel midollo osseo e negli organi linfatici (linfonodi e milza). Rappresenta la forma di leucemia di più frequente osservazione nel mondo occidentale ed è tipicamente una malattia dell’adulto anziano in quanto l’età media di insorgenza è intorno ai 65 anni. Nella maggior parte di casi (60%) il sospetto diagnostico viene posto in maniera occasionale: sono pazienti in pieno benessere che presentano un aumento dei globuli bianchi (leucocitosi) all’esame emocromocitometrico; questo riscontro è al giorno d’oggi sempre più frequente per la diffusa abitudine di effettuare esami routinari di controllo. Nei restanti casi la malattia viene diagnosticata per la comparsa di un aumento volumetrico di uno o più linfonodi delle stazioni linfoghiandolari superficiali (collo, ascelle, inguine).Inizialmente, non potendo escludere una forma infettiva, l’adenopatia viene sottoposta ad un trattamento antibiotico mirato; nel caso in cui tale trattamento non sortisca alcun effetto vengono effettuati ulteriori accertamenti, tra cui un emocromo, che mostra una alterazione nella conta dei globuli bianchi e che di conseguenza indirizza verso un sospetto diagnostico di patologia linfoproliferativa. Circa nei 2/3 dei casi la diagnosi di leucemia linfatica cronica è casuale e, pertanto, in questi pazienti la malattia decorre in maniera asintomatica. Questa quota di pazienti presenta una sopravvivenza molto lunga, e pertanto negli stadi iniziali spesso non è indicato iniziare un trattamento citoriduttivo. Nei pazienti sintomatici, la più frequente modalità di presentazione è la comparsa di una adenopatia generalizzata: sono interessate preferenzialmente le stazioni linfonodali del collo, delle ascelle o dell’inguine e i linfonodi sono quasi sempre di consistenza non dura, non dolenti e senza tendenza a confluire in pacchetti. Frequenti sono anche l’aumento di dimensioni della milza (splenomegalia) e del fegato (epatomegalia). Con il progredire della malattia possono comparire altri sintomi, che non sono caratteristicidella leucemia linfatica cronica ma sono comuni ad altre patologie linfoproliferative, e sono conseguenti all’invasione del midollo osseo da parte di linfociti neoplastici: la stanchezza, associata a pallore cutaneo e palpitazioni sono una conseguenza dell’anemia, mentre le manifestazioni emorragiche sono secondarie alla riduzione delle piastrine.Inoltre l’accumulo dei linfociti patologici ostacola la normale produzione da parte del midollo osseo di linfociti e granulociti neutrofili, che sono le cellule deputate a difenderel’organismo dai microrganismi patogeni; in questo modo si crea uno stato di immunodeficienza che predispone l’individuo malato all’insorgenza di infezioni.Infine in un 5% di pazienti la malattia si può manifestare sotto forma di fenomeni autoimmuni, cioè produzione di anticorpi contro antigeni propri, in particolare antigeni di globuli rossi e piastrine, dando origine a patologie quali l’anemia emolitica autoimmune, la piastrinopenia autoimmune o più raramente l’associazione di entrambi (sindrome diFisher-Evans). Pertanto l’approccio clinico ai pazienti con leucemia linfatica cronica deve mirare sia alla valutazione dei segni clinici che esprimono l’accumulo dei linfociti neoplastici, così come degli effetti correlati allo squilibrio immunologico che tale patologia determina e che sono appunto rappresentati dalle infezioni e dalle complicanze autoimmuni. Viene curata con la chemioterapia.
Claudio Merlini
25 Ottobre 2010 alle 9:36
sindrome linfoproliferativa associata al cromosoma X
Ciao Luca, scusa se ti scrivo, ma leggendo qui sopra i vari interventi ho visto un errore sull’intervento in risposta alla s.ra che chiedeva spiegazioni su una malattia rara. La risposta di un certo Luca non c’entra niente riguardo alla malattia che colpisce il bimbo della signora. Non è una LLC, ma una malattia rara (sindrome di Duncan o sindrome linfoproliferativa associata al cromosoma X) in cui è presente una selettiva incapacità di eliminare il virus di Epstein-Barr (responsabile della mononucleosi infettiva). Normalmente sono colpiti i maschi, i quali, se contraggono quest’infezione non sono in grado di eliminare il virus e come conseguenza può dar luogo a sindromi linfoproliferative delle cellule B (e rarissimamente delle cellule T) o a ipogammaglobulinemia, anemia aplastica o avere decorso fulminante e fatale. Come terapia nei bambini piccoli si opta per il trapianto di midollo osseo, mentre si somministrano Immunoglobuline per via endovenosa negli affetti da ipogammaglobulinemia. Altra terapia in studio è l’utilizzo di cellule staminali. Viene studiata in numerosi centri e so che all’università di Torino la stanno studiando con i fondi telethon. Sarebbe meglio però che la S.ra fosse più precisa nel definire la malattia. Spero di esserti stato d’aiuto. Ciao Claudio